talasemia dla specjalistów, lekarzy, diagnostów laboratoryjnych, naukowców

Zależnie od rodzaju mutacji sprawczej talasemie charakteryzują się różnorodnymi objawami klinicznymi. Specjalistyczne leczenie odnosi się raczej do cięższych postaci tej choroby. We wszystkich przypadkach jednak, zaleca się jednak zawsze poddawać pacjentow badaniom kontrolnym m.in. w celu ustalenia poziomu żelaza, poziomu witamin np. B12, D, kwasu foliowego, retikulocytów, oznaczenia morfologii, gospodarki hormonalnej, markerów cukrzycowych, nerkowych i wątrobowych i.in. 

W większości przypadków leczenie talasemii ma charakter objawowy. Podane przykłady mają charakter ogólny i nie obejmują całego spektrum zaleceń terapeutycznych, działań niepożądanych oraz przeciwwskazań. 

Główne rekomendacje (zależne m.in. od występujących objawów klinicznych i przeciwskazań) dotyczące leczenia cięższych rodzajów talasemii oparte są m.in.:

  • transfuzjach,
  • terapii chelatującej,
  • induktorach HbF np. hydroksymocznik (cięższe postaci beta-talasemii),
  • splenektomii,
  • transplantacji komórek macierzystych,
  • antyoksydantach,
  • terapii zakażeń okołotransfuzyjnych np. HIV, HCV, HBV,
  • terapii kryzysów hemolitycznych,
  • zaleceniach żywieniowych oraz tych odnoszących  się do aktywności fizycznej i trybu życia.
  • wsparciu psychologicznym, społecznym itd.
  • innych np. terapii skutków przeciążenia żelazem, infekcji, chorób współtowarzyszących itd. 

Obecnie trwają prace nad terapią genową. Już odnotowano przypadki efektywnej terapii, a dodatkowo kilku pacjentów jest uczestnikami badań klinicznych.

Zdecydowanie więcej informacji możesz znależć m.in. tutaj (link1), (link2), (link3) i (link4).

Literatura naukowa stale odnotowuje nowe metody leczenia i mogą zmieniać się rekomendacje odnośnie leczenia. Istnieje także coraz więcej danych, wskazujących  na zależność między różnymi rodzajami talasemii (sprawdź jakie!), a występowaniem chorób np. o podłożu autoimmunologicznym, czy też psychicznym np. depresji, stanów lękowych itd. 

 

Bardzo ogólne przykłady leczenia talasemii:

Alfa-talasemia:

Nosiciele alfa-talasemii oraz osoby z cechą alfa-talasemii najczęściej nie wymagają specjalistycznego leczenia.

Należy wykonać odpowiednie badania w celu wykluczenia niedoboru żelaza. U niektórych osób z łagodnymi formami alfa-talasemii może również wystąpić deficyt żelaza. Jeśli jednak został on wykluczony, nie jest wskazana suplementacja żelazem.

W niektórych przypadkach np. poważne infekcje, ciąża, może być wskazane podanie kwasu foliowego, czy też suplementacja niektórych witamin.

Zależnie od rodzajów mutacji, pacjenci z chorobą HbH mogą być w dużym stopniu bezoobjawowi lub wymagają okresowych, mniej lub bardziej regularnych transfuzji i terapii ochronnych. Ważne jest także korygowanie niedoborów witamin i składników odżywczych.

HbBart's hydrops fetalis wymaga leczenia (m.in. transfuzje dopłodowe) już podczas ciąży. Przetoczenia krwi muszą być kontynuowane przez całe życie pacjenta, chyba że przeprowadzi się m.in. transplantację komórek krwiotwórczych. Stosowane są dodatowe leczenie warunkujące prawidłowy wzrost i rozwój pacjenta oraz ograniczające komplikacje wynikające z m.in. przetoczeń krwi .

Beta-talasemia:

Osoby z beta-talasemią minor w większości przypadków nie wymagają specjalistycznego leczenia. Jednak w przypadku wystąpienia poważnych infekcji, ciąży może zaistnieć potrzeba suplementacji kwasem foliowym i niektórymi witaminami. W rzadkich przypadkach może być wymagana transfuzja krwi.

Należy wykonać odpowiednie badania w celu wykluczenia niedoboru żelaza. U niektórych osób z łagodnymi formami beta-talasemii może również wystąpić deficyt żelaza. Jeśli jednak został on wykluczony, nie jest wskazana suplementacja żelazem.

Badania na 53 osobach z beta-talasemią minor zasugerowały potencjalną zależność między tym typem łagodnej talasemii a ryzykiem wystąpienia depresji (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23892926).

Dodatkowo istnieją badania sugerujące zależność między ryzykiem wystąpienia astmy, zapalenia stawów, zapalenia nerek, chorób autoimmunologicznych, fibromialgii, zaburzeń kognitywnych, a nosicielstwem beta-talasemii minor (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21793795).

Pacjenci z beta-talasemią intermedia mogą wymagać okresowych transfuzji. Dodatkowo, są szczególnie podatni na zaburzenia procesów krzepnięcia krwi. Ponadto leczenie jest objawowe tzn. ma na celu łagodzenie objawów choroby np. potencjanych zaburzeń wzrostu, rozwoju.

Pacjenci z beta-talasemią major wymagają regularnych przetoczeń krwi. Dodatkowo, wdrażane jest leczenie objawowe zapewniające możliwie optymalne życie oraz łagodzenie komplikacji. Definitywne wyleczenie z tej niedokrwistości możliwe jest jedynie w przypadku przeprowadzenia transplantacji m.in komórek krwiotwórczych.