talasemia dla specjalistów, lekarzy, diagnostów laboratoryjnych, naukowców

UWAGA! Wymienione objawy kliniczne są opisane w sposób ogólny.

Cisi nosiciele alfa-talasemii, najłagodniejszej postaci alfa-talasemii są z reguły bezobjawowi i w większości przypadków nie doświadczają skutków niedokrwistości.

Osoby z cechą alfa- lub beta-talasemii zwykle demonstrują niedokrwistość związaną z obniżoną ilością hemoglobiny. Takie osoby mogą czuć się osłabione, są bardziej męczliwe, wykazują obniżoną tolerancję wysiłku, czy też zaburzenia koncentracji i uwagi. Dodatkowo, także mogą występować bóle i zawroty głowy oraz przyspieszenie akcji serca i in. Co również ważne, część osób może w ogóle nie doświadczać skutków (czyt. objawów) wywołanych przez te rodzaje talasemii.

Ponadto zdarzają się jednak tacy nosiciele cechy beta-talasemii, u których występują powiększenie śledziony, łagodne zmiany w kościach i nerkach oraz kamica żółciowa, a u kobiet w ciąży może się rozwinąć poważna niedokrwistość.

Jak już wspomniano, "ciężkość" talasemii jest związana m.in. z rodzajem mutacji. U chorych z postacią alfa-talasemii tzw. chorobą HbH, obok niedokrwistości można zaobserwować powiększenie śledziony, kamicę żółciową oraz żółtaczkę, a u dzieci może wystąpić opóźnienie wzrostu. Do pogłębienia niedokrwistości może dojść w przypadku wystąpienia niedoborów np. kwasu foliowego, infekcji, ciąży i in.. Należy zauważyć, że u pacjentów mutacjami delecyjnymi choroby HbH przebieg choroby jest łagodniejszy i ma znikomy wpływ na ich codzienne życie w porównaniu z pacjentami z niedelecyjnymi typami mutacji.

Można także wyróżnić stan chorobowy zwany HbH hydrops fetalis. W tym przypadku u płodu i noworodka występują komplikacje, a do przeżycia (często również w późniejszych etapach życia) niezbędne są regularne transfuzje. Ważny link: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1365-2141.2001.03080.x/full

Brak ekspresji wszystkich czterech genów alfa-globiny powoduje tzw. HbBart's hydrops fetalis. Zależnie od rodzaju mutacji sprawczej, prowadzi to do obrzęku płodu i śmierci dziecka najczęściej w drugiej połowie ciąży lub zaraz po urodzeniu, jeśli nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie.

Pacjenci z beta-talasemia major demonstrują szereg objawów klinicznych.Jest to najcięższa postać beta-talasemii, a pierwsze objawy kliniczne pojawiają się między 6. miesiącem a 2. rokiem życia. Są to m.in. problemy związane z łaknieniem, nawracające gorączki, a także powiększenie wątroby i śledziony. Dodatkowo, bez wzdrożenia odpowiedniego leczenia dochodzi do opóźnienia wzrostu, występuje żółtaczka, bladość, owrzodzenia nóg i różnego typu zmiany kostne i in.

Beta-talasemia intermedia to łagodniejsza postać beta-talasemii major, przejawiająca się łagodniejszą postacią niedokrwistości, później występującymi objawami klinicznymi i tym, że pacjenci często nie wymagają regularnych transfuzji. Jednak różnorodność mutacji i szerokie spektrum objawów klinicznych powoduje, że część pacjentów może wykazywać prawie bezobjawową postać choroby, a u części występuje niedokrwistość z objawami klinicznymi pojawiającymi się między 2. a 6. rokiem życia, z możliwym opóźnieniem wzrostu i rozwoju.

Rozpoczęcie terapii transfuzyjnej może wiązać się z komplikacjami np. przeciążenie żelazem. U dzieci mogą objawiać się m.in. opóźnieniem wzrostu i zaburzeniami dojrzewania seksualnego, a w wieku dojrzałym — do zaburzeń pracy serca, wątroby, układu endokrynnego oraz powstawania zakrzepicy żylnej i osteoporozy. Rozpoczęcie terapii transfuzyjnej wymaga wdrożenia dodatkowych "terapii ochronnych").

Ponadto, terapie transfuzyjne wiążą się z ryzykiem zakażeń okołotransfuzyjnych.

Dużą część informacji znajdziesz tutaj (link1) i (link2). 

Metody oszacowywania poziomu żelaza można znależć tutaj (link3).

Podstawowe objawy kliniczne przeciążenia żelazem

Rycina. Podstawowe objawy kliniczne przeciążenia żelazem. 

Wiele informacji możesz znaleźć tutaj (link4).

 

Profesor A. Taher podczas Konferencji TIF w 2013r. zauważył:

Health related quality of life (HR-QoL) jest parametrem, który może być zdefiniowany, jako postrzeganie przez pacjenta jego choroby/leczenia poprzez ich wpływ na funkcjonowanie społeczne, psychiczne i fizyczne. Wysoki indeks HRQoL wskazuje, że pacjent postrzega siebie jako dobrze funkcjonującego w wymienionych aspektach, natomiast niski indeks HRQoL świadczy o tym, że pacjent uważa, że choroba w dużym stopniu negatywnie oddziałuje na jego życie. Należy zauważyć, że, przeprowadzone badania naukowe w odmienny sposób zaadoptowały oszacowanie tego wskaźnika, badając różne grupy wiekowe i rejony świata.
W jednym z badań, w których uczestniczyło 48 dorosłych pacjentów z talasemią major oraz 32 z beta-thalasemią intermedia (bez transfuzji i terapii chelatującej), zauważono zwiększoną częstotliwość występowania depresji i zaburzeń lękowych. Bardzo ciekawym spostrzeżeniem jest fakt, że średnie wskaźniki zdrowia (określone, jako Total, Physical Health, and Mental Health) były niższe w przypadku pacjentów z beta-talasemią intermedia w porównaniu do beta-talasemia major. Jako główną przyczynę podaje się, że pacjenci z beta-talasemia major są wcześniej diagnozowani i dzięki temu wykazują lepszą adaptację do czynników warunkujących wystąpienie objawów choroby i ich komplikacji. Przeciwnie, pacjenci z NTDT, często diagnozowani w późniejszym wieku np. w okresie dojrzewania, i są przez to narażeni na osiągnięcie niższych wartości HRQoL.
Badania dotyczące pacjentów pediatrycznych opisują różne czynniki ryzyka, które mogą wpływać na wystąpienie niższych wartości HRQoL. Są nimi m.in. opóźniona terapia chelatująca żelazo, czas pierwszej transfuzji i wystąpienia niedokrwistości, czy też niskie wartości Hb (<9) i in. (Turowski 2014, Journal of Transfusion Medicine, in press).