talasemia dla specjalistów, lekarzy, diagnostów laboratoryjnych, naukowców

Informacje dotyczą główne ciężkich postaci talasemii

Zmniejszona produkcja hemoglobiny zdolnej do przenoszenia tlenu prowadzi do niedokrwistości, a zaburzenie proporcji między poszczególnymi łańcuchami globiny (niedobór lub brak jednego z łańcuchów globiny prowadzący do nadmiaru drugiego łańcucha) narusza stabilność erytrocytów i ich prekursorów, a w konsekwencji wywołuje niedokrwistość o charakterze hemolitycznym (Turowski et al, 2013). 

 Schematyczny obraz procesów patofizjologicznych zachodzących w przypadku beta-talasemii

Rycina. Schematyczny obraz procesów patofizjologicznych zachodzących w przypadku (zdecydowanej większości) ciężkich postaci beta-talasemii. Nie uwzględniono przeciążenia żelazem w wyniku transfuzji oraz dalszych konsekwencji m.in. uszkodzeń narządowych.   

Dodatkowo:

  1. Erytrocyty są znacznie bardziej podatne na stres tlenowy.
  2. Hemichromy, produkty utleniania podjednostek globiny, mają swój udział w przedwczesnym niszczeniu krwinek.
  3. Reaktywne formy tlenu (ROS) - także te będące wynikiem przeciążenia żelazem m.in. w wyniku transfuzji, przyczyniają się do powstania uszkodzeń wielonarządowych.
  4. W przypadku beta-talasemii (szczególnie intermedia) występują zaburzenia naczyniowe i procesów koagulacyjnych.

Więcej informacji można znaleźć w dziale Objawy kliniczne (objawy kliniczne) oraz tutaj: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3697110

 

W przypadku HbBart's Hydrops Fetalis (najcięższa postać alfa-talasemii) patofizjologia przedstawia się następująco:

Schematyczny obraz procesów patofizjologicznych zachodzących w przypadku alfa-talasemii

Rycina. Schematyczny obraz procesów patofizjologicznych zachodzących w przypadku HbBart's Hydrops Fetalis, najcięższej postaci alfa-talasemii. Konsekwencje braku produkcji funkcjonalnej alfa-globiny zaczynają objawiać się już u chorego płodu i u ciężarnej matki (alfa-talasemia trait). 

 

Więcej informacji można znaleźć w dziale Objawy kliniczne oraz tutaj:

http://www.nature.com/bmt/journal/v49/n1/full/bmt2013131a.html

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/91/7/2213.full.html 

Reaktywne formy tlenu (ROS) - także te będące wynikiem przeciążenia żelazem m.in. w wyniku transfuzji, przyczyniają się do powstania uszkodzeń wielonarządowych.