talasemia dla specjalistów, lekarzy, diagnostów laboratoryjnych, naukowców

Alfa-talasemia:

Alfa-talasemia jest spowodowana głównie mutacjami delecyjnymi. Szacuje się, że stanowią one ponad 80% wykrywanych mutacji (pozostałe ok. 15% to mutacje punktowe). Poniżej wymieniono 7 najpopularniejszych na świecie mutacji delecyjnych dla alfa-talasemii i jedną punktową (Constant Spring). Określenie α+ oznacza, że mutacja powoduje częściowy spadek w produkcji alfa-globiny z danego allelu lub chromosomu, natomiast α0, że ekspresja tego białka jest całkowicie zniesiona (z danego allelu lub chromosomu).

Pod tym linkiem znajduje się baza danych mutacji dla talasemii i wariantów hemoglobin:

http://globin.bx.psu.edu/cgi-bin/hbvar/query_vars3 

Ponizsze mutacje można znaleźć także po ich ID w powyższej bazie danych.

Alfa-talasemia - podstawowe mutacje delecyjne

                  Rycina. Alfa-talasemia - podstawowe mutacje delecyjne.

 

 

Kilka przykładów dziedziczenia różnych mutacji alfa-talasemii:

1) HbBart's hydrops fetalis

DZIEDZICZENIE-TALASEMIE-barts

Rycina. Przykład dziedziczenia niektórych postaci alfa-talasemii. W przypadku, gdy rodzice posiadają cechę alfa talasemii (UWAGA: mutację typu alfa-zero) istnieje 25% ryzyko, że u płodu wystąpi HbBart's hydrops fetalis (najcięższa postać alfa-talasemii). Ryzyko, że dziecko będzie posiadaczem cechy alfa-talasemii jest 50%, a szansa, że będzie zdrowe jest 25%. 

 

2) Choroba HbH

DZIEDZICZENIE-TALASEMIA-hbh

Rycina. Przykład dziedziczenia niektórych postaci alfa-talasemii. W przypadku, gdy jeden rodzic jest cichym nosicielem alfa-talasemii, a drugi posiada cechę alfa-talasemii (UWAGA: mutacja alfa-zero) istnieje 25% ryzyko, że dziecko będzie cierpiało na chorobę HbH. Ryzyko, że dziecko będzie posiadaczem cechy alfa-talasemii lub nosicielstwa alfa-talasemii jest 25%, a szansa, że będzie zdrowe jest także 25%.

 

Z kolei beta-talasemia wynika głównie z muatcji punktowych (szacuje się, że ponad 95%). Podobnie jak w przypadku alfa-talasemii informacje o mutacjach można znależć w powyżej podanym linku. Dodatkowo, obowiązujące są także oznaczenia βi β(opisano dokładniej przy mutacjach dla alfa-talasemii).

Cześć z mutacji dla beta-talasemii znaleźć można w publikacji Turowski P., Uhrynowska M., Brojer E. (2013), Hematologia 4(3).