talasemia leczenie wariant hemoglobiny niedokrwistość diagnostyka talasemia diagnoza
niedokrwistość leczenie talasemia leczenie talasemia diagnostyka talasemia leki talasemia lekarz
talasemia w polsce talasemia alfa talasemia beta niedokrwistość leczenie talasemia diagnoza
TALASEMIA W POLSCE

Częstość występowania (w skrócie: prewalencja) talasemii w Polsce nie jest znana. Istnieją jedynie teoretyczne obliczenia, wymagające jednak potwierdzenia badaniami epidemiologicznymi. 

 

UWAGA! Przedstawione dane nie są miarodajne dla celów statystycznych lub naukowych. Służą jedynie dla pokazania różnorodności obserwowanych przez nas w Polsce (w laboratorium diagnostycznym) przypadków talasemii i wariantów hemoglobin.

 

Beta-talasemia i warianty hemoglobin związane z klastrem beta-globiny:

Na podstawie naszych wyników badań możemy stwierdzić, że (w badanej próbie) w populacji pacjentów z mutacjami na klastrze beta-globiny dominują osoby z beta-talasemią minor (cechą beta-talasemii). Zdiagnozowaliśmy także kilkanaście osób z wariantami hemoglobin w tym: nosicieli HbS oraz klika osób (nosicieli) z HbLepore, HbC, HbE, HbD, HbSavannah i.in. Najcięższe przypadki dotyczyły choroby sierpowatokrwinkowej oraz beta-talasemii, w tym osoby z: homozygotyczną postacią HbS, złożoną heterozygotą z HbS/beta-zero-talasemią oraz homozygotyczną postacią beta-talasemii (opisany w literaturze). Dodatkowo, obserwowaliśmy przypadki mutacji delecyjnych klastra beta-globiny (także elementów regulatorowych). 

Alfa-talasemia i warianty hemoglobin związane z klastrem alfa-globiny:

Molekularna analiza genów klastra alfa-globiny, w tym diagnostyka alfa-talasemii są metodami analitycznymi wprowadzonymi niedawno do rutynowej diagnostyki w naszym laboratorium. Jednak na podstawie jeszcze niewielkiej liczby badań możemy stwierdzić, że wykryliśmy do tej pory przypadek najcięższej postaci alfa-talasemii (HbBart's hydrops fetalis) oraz dwie osoby z chorobą HbH (3,7/FIL oraz 3,7/SEA). Głównie jednak obserwujemy cichych nosicieli alfa-talasemii oraz osoby z cechą alfa-talasemii. W tych grupach przeważają osoby z różnymi mutacjami delecyjnymi, nie tylko z tymi najpopularniejszymi. Wykryliśmy również przypadek mutacji punktowej na alfa-globinie, triplikację alfa-globiny oraz dwa przypadki mutacji na elementach regulatorowych alfa-globiny.

 

Cześć mutacji nie została jeszcze zdiagnozowana, ze względu na niepełną ofertę diagnostyczną dotyczącą np. mutacji punktowych dla gamma- i delta-globiny. W razie pytań, prosimy o kontakt.