Witamy na polskiej stronie poświęconej talasemiom i wariantom hemoglobin.

Zasady korzystania ze strony talasemie.pl oraz talasemia.pl:

1. Jeśli jesteś pacjentką/em skorzystaj z platformy stworzonej dla Pacjenta. Dział dla Specjalistów przeznaczony jest dla lekarzy, naukowców, diagnostów laboratoryjnych itd.

2. Strona ma charakter informacyjny. To lekarz stawia diagnozę i ewentualnie kieruje na dalsze badania lub przedstawia sposób leczenia.

3. Wiedza odnośnie talasemii ulega stałym aktualizacjom. Dołożymy wszelkich starań, aby nowe informacje były na bieżąco dodawane.

4. Zachęcamy do kulturalnego korzystania z forum.

5. Nam również zdarzają się błędy. Gdy je znajdziesz, poinformuj nas o tym. Na bieżąco uzupełniamy niezbędne informacje oraz korygujemy wykryte nieprawidłowości.

6. Wspólnie możemy polepszyć jakość tej strony – chętnie posłuchamy Twojej opinii.

Jak korzystać?

Naciśnij jeden z "przycisków" - zielony "Dla Pacjenta", niebieski "Dla Specjalistów". Pozostałe informacje dostępne m.in. w zakładkach, odnośnikach lub przypisach. Informacje kontaktowe, a także "O Nas" oraz na temat wariantów hemoglobin i talasemii w Polsce znajdziesz w odnośnikach na każdej ze stron (poniżej widocznego Logo naszej strony). Istnieje także anglojęzyczna wersja strony (wersja ogólna).  

Poprzez tę stronę internetową dowiesz się, co to talasemia i wariant hemoglobiny. A ponadto: 

1. W sekcji przeznaczonej dla Pacjenta znajdziesz podstawowe informacje m.in. o diagnostyce, objawach klinicznych, leczeniu oraz ogólne dane o tej jednostce chorobowej. 
2. W sekcji przeznaczonej dla Specjalistów oprócz podstawowych danych, znajdziesz także informacje na temat: patofizjologii, mutacji, molekularnych mechanizmów, objawów klinicznych, diagnostyki, leczenia oraz aktualności. 

Talasemia - nomenklatura (Turowski et al 2013):

Talasemia określana jest różnymi nazwami: „niedokrwistość śródziemnomorska" (thalassa — "morze" + haima — "krew"; z greki: "z okolic morza" — nazwa związana z występowaniem choroby w rejonie Morza Śródziemnego) lub „niedokrwistość tarczowatokrwinkowa" (nazwa związana z wyglądem krwinek), a ciężka (major) postać beta- talasemii to inaczej „niedokrwistość Cooleya", od nazwiska pediatry, który ją opisał w 1925 roku.

Krótki opis przyczyn występowania talasemii i wariantów hemoglobin:

Talasemie i warianty hemoglobin są spowodowane zmianami w materiale genetycznym, obejmującymi geny i/lub elementy regulatorowe globin, czego wynikiem są zaburzenia w budowie/strukturze (np. warianty hemoglobiny) i/lub ilości/ekspresji (np. talasemie) hemoglobiny. Niektóre z tych zmian w materiale genetyczym są bezobjawowe, a inne powodują poważne zagrożenie dla życia człowieka. Najcięższe postaci tych zaburzeń to choroba sierpowatokrwinkowa (SCD), beta- talasemia major (Cooley's anemia) oraz Hb Bart's hydrops fetalis (alfa- talasemia).

Więcej informacji, w tym wyjaśnienie powyższej definicji, znajdziesz na naszej stronie internetowej.

Zapraszamy!