talasemia dla pacjenta, informacje, diagnostyka, leczenie

Podstawowa diagnostyka talasemii oparta jest na przeprowadzeniu wywiadu lekarskiego oraz wykonaniu podstawowych i specjalistycznych badań diagnostycznych.

 

  1. Wywiad lekarski: pozwala m.in. na obserwację objawów klinicznych oraz na stwierdzenie genetycznych uwarunkowań choroby. Talasemie jako genetycznie uwarunkowane niedokrwistości mogą objawiać się u innych członków rodziny. Możliwe, że przeprowadzona wcześniej diagnostyka potwierdziła u nich obecność talasemii.
  2. Badania podstawowe: pozwalają na wykrycie niedokrwistości oraz wykluczenie jej podstawowych przyczyn np. niedokrwistości z niedoboru żelaza. Wśród podstawowych badań diagnostycznych należy wymienić: morfologię krwi, określenie poziomu retikulocytów, żelaza (w tym ferrytyny, transferyny, TIBC) , kwasu foliowego, niektórych witamin np. B12, D. Zleca się także wykonanie rozmazu krwi.
  3. Badania specjalistyczne: w większości przypadków pozwalają na jednoznaczną diagnostykę talasemii. Badaniem pierwszego rzutu jest określenie poziomu HbA2 i HbF, a także zastosowanie metod umożliwiających wykluczenie (lub potwierdzenie) obecności wariantów hemoglobiny. Określenie ilości HbA2 i HbF pozwala na ukierunkowanie dalszej diagnostyki w kierunku określonego rodzaju talasemii. To techniki oparte na badaniu DNA umożliwiają jednoznaczne określenie mutacji oraz charakteru talasemii np. w przypadku łagodnych postaci alfa-talasemii jedynie badania genetyczne pozwalają na wiarygodną diagnostykę.

Suplementacja żelazem w przypadku talasemii jest niewskazana. Jednak należy pamiętać, że zdarzają się przypadki współistnienia łagodnej postaci talasemii i niedoboru żelaza.

Niektóre łagodne postaci talasemii są bezobjawowe, a co za tym idzie wykazują prawidłową morfologię krwi.