talasemia dla pacjenta, informacje, diagnostyka, leczenie

Pamiętaj!!!  Stosuj się do zaleceń lekarza.

Opisane terapie mają charakter ogólny.

Alfa-talasemia:

Nosiciele alfa-talasemii oraz osoby z cechą alfa-talasemii najczęściej nie wymagają specjalistycznego leczenia.

Należy wykonać odpowiednie badania w celu wykluczenia niedoboru żelaza. U niektórych osób z łagodnymi formami alfa-talasemii może również wystąpić deficyt żelaza. Jeśli jednak został on wykluczony, nie jest wskazana suplementacja żelazem.

W niektórych przypadkach np. poważne infekcje, ciąża, może być wskazane podanie kwasu foliowego, czy też suplementacja niektórych witamin.

Zależnie od rodzajów mutacji, pacjenci z chorobą HbH mogą być w dużym stopniu bezoobjawowi lub wymagać okresowych, mniej lub bardziej regularnych transfuzji i terapii ochronnych. Ważne jest także korygowanie niedoborów witamin i składników odżywczych. 

HbBart's hydrops fetalis wymaga leczenia (m.in. transfuzje dopłodowe) już podczas ciąży. Przetoczenia krwi muszą być kontynuowane przez całe życie pacjenta, chyba że przeprowadzi się m.in. transplantację komórek macierzystych. Stosowane są dodatowe leczenie warunkujące prawidłowy wzrost i rozwój pacjenta oraz ograniczające komplikacje wynikające m.in. z przetoczeń krwi .

 

Beta-talasemia:

Osoby z beta-talasemią minor w większości przypadków nie wymagają specjalistycznego leczenia. Jednak podczas wystąpienia poważnych infekcji, ciąży, może zaistnieć potrzeba suplementacji kwasem foliowym i niektórymi witaminami. W rzadkich przypadkach może być wymagana transfuzja krwi.

Należy wykonać odpowiednie badania w celu wykluczenia niedoboru żelaza. U niektórych osób z łagodnymi formami beta-talasemii może również wystąpić deficyt żelaza. Jeśli jednak został on wykluczony, nie jest wskazana suplementacja żelazem.

Badania na 53 osobach z beta-talasemią minor zasugerowały potencjalną zależność między tym typem łagodnej talasemii a ryzykiem wystąpienia depresji (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23892926).

Dodatkowo istnieją badania sugerujące zależność między ryzykiem wystąpienia astmy, zapalenia stawów, zapalenia nerek, chorób autoimmunologicznych, fibromialgii, zaburzeń kognitywnych, a nosicielstwem beta-talasemii minor (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21793795).

Pacjenci z beta-talasemią intermedia mogą wymagać okresowych transfuzji. Dodatkowo, są szczególnie podatni na zaburzenia procesów krzepnięcia krwi. Ponadto leczenie jest objawowe tzn. ma na celu łagodzenie objawów choroby np. potencjanych zaburzeń wzrostu, rozwoju. 

Pacjenci z beta-talasemią major wymagają regularnych przetoczeń krwi. Dodatkowo, wdrażane jest leczenie objawowe zapewniające możliwie optymalne życie z tą niedokrwistością oraz łagodzenie komplikacji. Definitywne wyleczenie z tej niedokrwistości możliwe jest jedynie w przypadku przeprowadzenia transplantacji m.in komórek macierzystych.