talasemia dla pacjenta, informacje, diagnostyka, leczenie

UWAGA! Wymienione objawy kliniczne są opisane w sposób ogólny.

Cisi nosiciele alfa-talasemii, najłagodniejszej postaci alfa-talasemii są z reguły bezobjawowi i w większości przypadków nie doświadczają skutków niedokrwistości.

Osoby z cechą alfa- lub beta-talasemii (alfa-talasemia trait lub beta-talasemia minor) zwykle demonstrują niedokrwistość związaną z obniżoną ilością hemoglobiny. Takie osoby mogą czuć się osłabione, są bardziej męczliwe, wykazują obniżoną tolerancję wysiłku, czy też zaburzenia koncentracji i uwagi. Dodatkowo, także mogą występować bóle i zawroty głowy oraz przyspieszenie akcji serca i.in. Co również ważne, część osób może w ogóle nie doświadczać skutków (czyt. objawów) wywołanych przez te rodzaje talasemii.

Ponadto zdarzają się jednak tacy nosiciele cechy beta-talasemii (beta-talasemia minor), u których występują powiększenie śledziony, łagodne zmiany w kościach i nerkach oraz kamica żółciowa, a u kobiet w ciąży może się rozwinąć poważna niedokrwistość.

Wspomniano już wczęsniej, że "ciężkość" talasemii jest związana m.in. z rodzajem mutacji. I właśnie tak jest w przypadku kolejnego rodzaju talasemii - choroby HbH (alfa-talasemia). U tych chorych, obok niedokrwistości można zaobserwować powiększenie śledziony, kamicę żółciową oraz żółtaczkę, a u dzieci może wystąpić opóźnienie wzrostu. Do pogłębienia niedokrwistości może dojść w przypadku wystąpienia niedoborów np. kwasu foliowego, infekcji, ciąży i in.. Należy zauważyć, że u pacjentów z pewnymi rodzajami mutacji, choroba HbH ma przebieg choroby łagodniejszy i ma znikomy wpływ na ich codzienne życie.
Brak ekspresji wszystkich czterech genów alfa-globiny powoduje tzw. HbBart's hydrops fetalis. Zależnie od rodzaju mutacji sprawczej, prowadzi to do obrzęku płodu i śmierci dziecka najczęściej w drugiej połowie ciąży lub zaraz po urodzeniu, jeśli nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie.

Pacjenci z beta-talasemia major demonstrują szereg objawów klinicznych. Jest to najcięższa postać beta-talasemii, a pierwsze objawy kliniczne pojawiają się między 6. miesiącem a 2. rokiem życia. Są to m.in. problemy związane z łaknieniem, nawracające gorączki, a także powiększenie wątroby i śledziony. Dodatkowo, bez wzdrożenia odpowiedniego leczenia dochodzi do opóźnienia wzrostu, występuje żółtaczka, bladość, owrzodzenia nóg i różnego typu zmiany kostne i in.

Beta-talasemia intermedia to łagodniejsza postać beta-talasemii major, przejawiająca się łagodniejszą postacią niedokrwistości, później występującymi objawami klinicznymi i tym, że pacjenci często nie wymagają regularnych transfuzji. Jednak różnorodność mutacji i szerokie spektrum objawów klinicznych powoduje, że część pacjentów może wykazywać prawie bezobjawową postać choroby, a u części występuje niedokrwistość z objawami klinicznymi między 2. a 6. rokiem życia, z możliwym opóźnieniem wzrostu i rozwoju. 

Rozpoczęcie terapii transfuzyjnej (przetoczeni krwi) w tym wypadku wiąże się z komplikacjami (dlatego wdraża się dodatkowe "terapie ochronne"): u dzieci może to prowadzić do opóźnienia wzrostu i zaburzenia dojrzewania seksualnego, a w wieku dojrzałym — do zaburzeń pracy serca, wątroby, układu endokrynnego oraz powstawania zakrzepicy żylnej i osteoporozy. Ponadto, jak wiadomo istnieje ryzyko zakażeń okołotransfuzyjnych.