talasemia dla pacjenta, informacje, diagnostyka, leczenie

Podstawowe informacje

Talasemie są zaburzeniami w produkcji hemoglobiny (Hb). Nieprawidłowości te wynikają z mutacji (zmiany w materiale genetycznym) w DNA. Do tej pory wykryto kilkaset mutacji warunkujących różne rodzaje talasemii.

Hemoglobina znajdująca się w erytrocytach (krwinki czerwone, RBC) pełni główną rolę w transporcie tlenu z płuc do tkanek. Zatem nieprawidłowości w jej ilości prowadzą do zaburzeń w niektórych procesach życiowych. U dorosłego, zdrowego człowieka podstawowa hemoglobina tzw. HbA składa się z podjednostek alfa i beta-globiny. Obok HbA, dodatkowo wyróżnić należy jeszcze dwa typy hemoglobin tzw. HbA2 oraz HbF.   

rycina od mutacji do talasemiiRycina. Od mutacji do talasemii.

Pamiętaj!!! 

Talasemia talasemii nierówna.

Talasemie możemy podzielić według kilku kryteriów:

  1. Miejsce w materiale genetycznym, w którym zaszła mutacja. O alfa-talasemii będziemy mówić, gdy mutacja jest na alfa-globinie, a o beta-talasemii gdy na beta-globinie itd. 
  2. "Ciężkość" choroby. Możemy mówić m.in. o nosicielach, osobach z cechą talasemii, formach pośrednich tzw. intermedia, czy też najcięższych postaciach. Ten podział związany jest z rodzajem mutacji, sposobem jej dziedziczenia oraz istnieniem dodatkowych czynników zmieniających przebieg talasemii np. współdziedzicznie innych rodzajów talasemii lub wariantów hemoglobin.
  3. Zależność od transfuzji. 

Więcej informacji znajdziesz w dziale Talasemie.