talasemia dla pacjenta, informacje, diagnostyka, leczenie

Ze względu na "ciężkość" objawów klincznych talasemii, możemy wyróżnić podtypy talasemii:podział talasemie-2

Rycina. Podział alfa- (kolor bordowy) i beta- (kolor zielony) talasemii na poszczególne podtypy.

 

Najcięższe postaci to HbBart's hydrops fetalis (alfa-talasemia) oraz beta-talasemia major. Najłagodniejsze typy to cichy nosiciel alfa-talasemii, osoba z cechą alfa-talasemii oraz osoba z beta-talasemią minor. Pośrednie postaci obejmują pacjentów z chorobą HbH (alfa-talasemia) i beta-talasemią intermedia.

 

Epidemiologia:

Wydaje się, że talasemie są relatywnie rzadko występującymi niedokrwistościami w Polsce. Jednak ze względu na coraz liczniejszą migrację ludności, a także coraz lepsze metody diagnostyczne i dobrze wykwalifikowany personel medyczny, talasemie są coraz częściej wykrywane. 

Dwie główne postaci talasemii tzn. alfa- i beta-talasemia są szeroko rozpowszechnione w niektórych regionach świata. Dotyczy to głównie obszarów basenu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Indii i Azji Południowo-Wschodniej, a także niektórych regionów Afryki. Migracje ludności spowodowały jednak, że talasemie są obecnie również w rejonach świata gdzie pierwotnie nie występowały np. obu Amerykach, Europie Północnej, Australii.

Obecnie uważa się, że obecność talasemii w populacjach ludności tych rejonów świata stanowiła selektywną ochronę przed malarią.

Pod tym linkiem możesz zobaczyć wiecej: http://www.kidsnewtocanada.ca/conditions/thalassemia

 

 

Dziedziczenie (dwa scenariusze)

a) W przypadku beta-talasemii, gdy oboje rodziców ma cechę beta-talasemii:  

DZIEDZICZENIE-TALASEMIE

Rycina. Przykład dziedziczenia beta-talasemii. W przypadku gdy dwoje rodziców jest nosicielami beta-talasemii (cechy beta-talasemii) istnieje 25% ryzyko, że dziecko będzie chore na najcięższe postaci beta-talasemii. Istnieje także 25% szansa, że dziecko będzie całkowicie zdrowe względem tej niedokrwistości. Szansa/ryzyko, że podobnie jak rodzice będzie nosicielem wynosi 50%. 

 

b) W przypadku gdy jeden rodzic ma cechę beta-talasemii, a drugi jest zdrowy (wolny od talasemii):

DZIEDZICZENIE-TALASEMIE-2

Rycina. Przykład dziedziczenia beta-talasemii. W przypadku gdy jedno z rodziców jest nosicielem beta-talasemii (cechy beta-talasemii), a drugie jest zdrowe (wolne od talasemii) istnieje 50% ryzyko, że dziecko będzie nosicielem tej niedokrwistości. Istnieje także 50% szansa, że dziecko będzie całkowicie zdrowe. Nie ma ryzyka, że dziecko będzie cierpiało na najcięższe postaci talasemii.